嚢胞性線維症

嚢胞性線維症︵CF症︶︵のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis︶は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル︵CFTR︶の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。

診断

診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り^[1]。

A. 臨床症状 (一)膵外分泌不全 (二)呼吸器症状︵感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。︶ (三)胎便性イレウス (四)家族歴 B.検査所見 (一)汗中塩化物イオン︵Cl^–︶濃度異常高値‥60mmol/L以上境界領域‥40–59mmol/L ︵生後6か月未満では 30–59mmol/L︶正常‥39mmol/L以下︵生後6か月未満では 29mmol/L以下︶ (二)BT-PABA試験‥70％以下、又は便中エラスターゼ‥200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。 C. 鑑別診断 ●以下の疾患を鑑別する。びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全、シュバッハマン・ダイアモンド症候群 D. 遺伝学的検査 ●CFTR 遺伝子の変異

(一)^ ％FEV1が90％未満の症例を指す。呼吸器異常の重症度は、正常︵%FEV1 90%以上︶、軽症︵%FEV1 70–89%︶、中等症︵%FEV1 40–69%︶、重症: ︵%FEV1 40%未満︶と定義される。 (二)^ BMI︵Body mass index︶が低下するものをいう。