知的障害：「ＡＴＲ－Ｘ症候群」治療薬の候補を発見 | 毎日新聞
知的障害の新たな治療薬候補について説明する東北大大学院の福永浩司教授＝仙台市青葉区の東北大学で２０１８年5月22日、早川夏穂撮影 東北大大学院薬学研究科、岐阜薬科大、京都大大学院医学研究科らの研究グループは22日、重度の知的障害﹁ＡＴＲ－Ｘ症候群﹂の治療薬の候補を発見したと発表した。︻早川夏穂︼ 同症候群は、男性だけが発症する国の指定難病の一つで、▽言葉を話せない▽運動発達の遅れ▽骨格異常▽嘔吐︵おうと︶や便秘を繰り返すなど消化器官の異常－－などの特徴がある。これまでに治療薬はなく、日本では約１００人が診断され、年間約10人が発症している。 同症候群では、Ｘ染色体上のＡＴＲＸ遺伝子の変異で、ＤＮＡの構造体と結合して遺伝子の発現を調節するタンパク質の機能が低下する。研究では、同症候群のモデルマウスの学習や記憶の役割を担う海馬領域を調べたところ、異常な遺伝子の発現を確認した。
