COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | COL9A3, DJ885L7.4.1, EDM3, IDD, MED, collagen type IX alpha 3, collagen type IX alpha 3 chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 120270; MGI: 894686; HomoloGene: 20438; GeneCards: COL9A3; OMA:COL9A3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia.[7]
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