HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | HPS5, AIBP63, BLOC2S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 607521; MGI: 2180307; HomoloGene: 35333; GeneCards: HPS5; OMA:HPS5 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Hermansky–Pudlak syndrome 5 protein is a protein that in humans is encoded by the HPS5 gene.[5][6][7]
This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. This protein interacts with Hermansky–Pudlak syndrome 6 protein and may interact with the cytoplasmic domain of integrin, alpha-3. Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 5. Multiple transcript variants encoding two distinct isoforms have been identified for this gene.[7]
![]() | This article on a gene on human chromosome 11 is a stub. You can help Wikipedia by expanding it. |