ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病(ヒルシュスプルングびょう、英: Hirschsprung's disease)は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。
ヒルシュスプルング病 | |
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別称 | 先天性巨大結腸症[1] |
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Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal acetylcholine esterase(AchE)-positive nerve fibers(brown) in the mucosa. | |
概要 | |
診療科 | Medical genetics |
症状 | 便秘、嘔吐、腹痛、下痢、発達遅滞 |
発症時期 | 生後2ヶ月より発症 |
原因 | 遺伝的素因 |
危険因子 | 家族歴 |
診断法 | X線造影、生検による病理診断 |
合併症 | 腸炎、巨大結腸症、腸閉塞、小腸穿孔 |
治療 | 外科手術 |
頻度 | 1例/5,000出生 |
分類および外部参照情報 |
先天性巨大結腸症(せんてんせい きょだいけっちょうしょう、英: congenital megacolon)とも言われる。
日本では難病法による指定難病に含まれている。
概要
編集疫学
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病因
編集臨床像
編集治療
編集脚注
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(一)^ “Hirschsprung disease” (英語). Genetics Home Reference (2012年8月). 2017年12月14日閲覧。
(二)^ H. Hirschsprung﹃Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons.﹄Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1888, 27: 1-7.
(三)^ Holschneider, A. M., Swenson, O. (2000-06-01). “Historical Review”. In Holschneider, A. M., Puri, P. (英語). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders (2nd ed.). Taylor & Francis Group. pp. p.3. ISBN 905702263X
(四)^ ただし、1888年を最初の報告年とする資料もある。
小林昭夫 著﹁消化器疾患﹂、矢田純一、中山健太郎編 編﹃小児科学﹄︵第7版︶文光堂、1994年4月、p.p.467-468頁。ISBN 4-8306-3017-5。