ポイツ・ジェガーズ症候群

ポイツ・ジェガーズ症候群
ポイツ・ジェガーズ症候群 の顕微鏡写真。ヘマトキシリン・エオシン染色
概要
診療科	遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q85.8
ICD-9-CM	759.6
OMIM	175200
DiseasesDB	9905
MedlinePlus	000244
eMedicine	med/1807 article/182006article/1664349
MeSH	D010580
GeneReviews	Peutz-Jeghers Syndrome

ポイツ・イェガース症候群︵ポイツ・イェガースしょうこうぐん、英: Peutz–Jeghers syndrome︶とは大腸に100個以上のポリープ︵ポリポーシス︶が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと。

概要

オランダの医師J.A.Peutz︵1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる。

病態

ポイツ・ジェガーズ症候群の患者の注腸造影写真

胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる。口唇・手足に特異な色素沈着を認める。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。

治療

治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である。

関連疾患

●家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。

●ガードナー症候群︵Gardner's syndrome︶:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織︵デスモイド等︶合併したもの。

●遺伝性非ポリポーシス大腸癌

●ターコット症候群︵Turcot's syndrome︶:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの。

●クロンカイト・カナダ症候群‥胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患。

●カウデン症候群‥消化管にポリポーシスが発症し、顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫が見られる疾患。

脚注

(一)^ ^abc消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200

(二)^ ^abcd南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294

(三)^ Stedman's Medical Dictionary　28th ISBN 978-0781733908