LCA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin LCA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 611408; MGI: 1923032; HomoloGene: 32718; GeneCards: LCA5; OMA:LCA5 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Lebercilin, also known as leber congenital amaurosis 5 (LCA5), is a protein that in humans is encoded by the LCA5 gene.[5][6][7] This protein is thought to be involved in centrosomalorciliary functions.
Mutations in the LCA5 gene are associated with Leber's congenital amaurosis.
Ciliary proteins
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Nephrocystin |
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Basal body |
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Cilia |
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Dynein |
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Radial spokes |
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Other |
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see also: ciliopathy |
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